El Cerdo Negro Griego (o Cerdo Griego) es la única raza de cerdo autóctona reconocida que se cría en Grecia, generalmente en sistemas de producción extensivos o semi-extensivos. Según su nombre, el color característico del pelaje de la raza es negro sólido. En este estudio, con el objetivo de iniciar una caracterización genética sistemática de la raza Cerdo Negro Griego, investigamos polimorfismos en genes principales bien conocidos por afectar características externas y de producción y comparamos estos datos con la información genética poblacional disponible en otras razas de cerdos del Mediterráneo y los Balcanes Occidentales, así como en jabalíes. Ninguno de los marcadores genéticos investigados estaba fijado para un alelo, lo que sugiere que, en el pasado, esta raza experimentó introgressión de jabalíes y mezcla con razas de cerdos cosmopolitas, enriqueciendo el acervo genético de la raza que debería ser investigado más a fondo para diseñar estrategias genéticas de conservación adecuadas. Identificamos un nuevo alelo, que contiene dos mutaciones de sentido erróneo ya reportadas en otros dos alelos independientes, pero que aquí se presentan en el mismo haplotipo. Este alelo podría ser útil para revelar información biológica que puede llevar a una mejor comprensión de la transmisión en cascada de señales para producir pigmentos de melanina. Este estudio demostró que los recursos genéticos autóctonos pueden ser un reservorio interesante de variantes genéticas inesperadas.