El objetivo de este estudio es mostrar que la DM en un paciente deficiente en LRBA con una mutación de codón de parada (c.3999 G > A) no fue mediada a través de la autoinmunidad. Hemos evaluado la capacidad de las células T del probando para ser activadas al evaluar su expresión de CTLA-4. No se observó una diferencia significativa en la expresión de CTLA-4 en células T CD3+ en comparación con el control sano en el nivel basal y después de la estimulación con PMA/ionomicina. El análisis transcriptómico de sangre ha mostrado un aumento notable en la abundancia de transcritos relacionados con células eritroides CD71+. No hubo diferencias en la expresión de módulos relacionados con enfermedades autoinmunitarias entre el probando y los controles sanos agrupados. Además, nuestros nuevos hallazgos muestran que la reducción de LRBA mediante siRNA en células beta pancreáticas de ratón conduce a una disminución de proinsulina celular, insulina y, en consecuencia, secreción de insulina, sin cambios en la viabilidad celular en células MIN6 cultivadas.