Dos casos de trisomía del cromosoma 27 en caballos detectados mediante genotipificación con Illumina BeadChip
Autores: Ryan, Cliona A.; Berry, Donagh P.; Bugno-Poniewierska, Monika; Burke, Mary-Kate; Raudsepp, Terje; Egan, Sonja; Doyle, Jennifer L.
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2025
Acceso abierto
Artículo científico
2025
Dos casos de trisomía del cromosoma 27 en caballos detectados mediante genotipificación con Illumina BeadChip
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Autosoma
Poblaciones equinas
Trisomía
Citogenética
Genotipificación de SNP
Anomalías cromosómicas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 31
Citaciones: Sin citaciones
La presencia de un autosoma extra (es decir, trisomía autosómica) es rara en las poblaciones equinas y a menudo se asocia con infertilidad, anomalías del desarrollo o mortalidad temprana. Sin embargo, no todas las trisomías se manifiestan con anormalidades fenotípicas evidentes, lo que dificulta el diagnóstico sin pruebas de laboratorio especializadas (es decir, citogenética) o análisis molecular. Utilizando datos de intensidad de genotipo de polimorfismos de un solo nucleótido de 17,078 caballos, se diagnosticaron dos potros de Irish Sport Horse con trisomía en el cromosoma 27, lo que representa una prevalencia del 0.03% en una población juvenil. Un potro no mostró anormalidades externas y probablemente habría pasado desapercibido sin pruebas genéticas. A medida que el genotipado de SNP se vuelve más común en los registros de caballos de deporte, ofrece una oportunidad rentable para detectar anomalías cromosómicas a una edad temprana, lo que podría reducir problemas futuros para criadores y propietarios.
Descripción
La presencia de un autosoma extra (es decir, trisomía autosómica) es rara en las poblaciones equinas y a menudo se asocia con infertilidad, anomalías del desarrollo o mortalidad temprana. Sin embargo, no todas las trisomías se manifiestan con anormalidades fenotípicas evidentes, lo que dificulta el diagnóstico sin pruebas de laboratorio especializadas (es decir, citogenética) o análisis molecular. Utilizando datos de intensidad de genotipo de polimorfismos de un solo nucleótido de 17,078 caballos, se diagnosticaron dos potros de Irish Sport Horse con trisomía en el cromosoma 27, lo que representa una prevalencia del 0.03% en una población juvenil. Un potro no mostró anormalidades externas y probablemente habría pasado desapercibido sin pruebas genéticas. A medida que el genotipado de SNP se vuelve más común en los registros de caballos de deporte, ofrece una oportunidad rentable para detectar anomalías cromosómicas a una edad temprana, lo que podría reducir problemas futuros para criadores y propietarios.