MIDESP: Detección Basada en Información Mutua de Pares de SNP Epistáticos para Fenotipos Cualitativos y Cuantitativos
Autores: Heinrich, Felix; Ramzan, Faisal; Rajavel, Abirami; Schmitt, Armin Otto; Gültas, Mehmet
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2021
Acceso abierto
Artículo científico
2021
MIDESP: Detección Basada en Información Mutua de Pares de SNP Epistáticos para Fenotipos Cualitativos y Cuantitativos
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Interacciones
SNPs
Epistasis
Fenotipo
Causas genéticas
Rasgos cuantitativos
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 21
Citaciones: Sin citaciones
Las interacciones entre SNPs resultan en una compleja interacción con el fenotipo, conocida como epistasis. El conocimiento de la epistasis es una parte crucial para entender las causas genéticas de rasgos complejos. Sin embargo, debido al enorme número de pares de SNP y su compleja relación con el fenotipo, la identificación sigue siendo un problema desafiante. Se han desarrollado muchos enfoques para la detección de epistasis utilizando la información mutua (MI) como medida de asociación. Sin embargo, estos métodos se han restringido principalmente a fenotipos de caso-control y, por lo tanto, tienen una aplicabilidad limitada para rasgos cuantitativos. Para superar esta limitación de los métodos basados en MI, aquí presentamos un nuevo algoritmo basado en MI, MIDESP, para detectar epistasis entre SNPs tanto para fenotipos cualitativos como cuantitativos. Además, al incorporar una técnica de corrección dependiente del conjunto de datos, abordamos el efecto de las asociaciones de fondo en un conjunto de datos genotípicos para separar las señales correctas de interacción epistática de aquellas de interacciones falsas positivas resultantes del efecto de las asociaciones de SNPxfenotipo individuales. Para demostrar la efectividad de MIDESP, lo aplicamos en dos conjuntos de datos reales con fenotipos cualitativos y cuantitativos, respectivamente. Nuestros resultados sugieren que al eliminar las asociaciones de fondo, MIDESP puede identificar genes importantes, que desempeñan roles esenciales para la tuberculosis bovina o el peso del huevo de las gallinas.
Descripción
Las interacciones entre SNPs resultan en una compleja interacción con el fenotipo, conocida como epistasis. El conocimiento de la epistasis es una parte crucial para entender las causas genéticas de rasgos complejos. Sin embargo, debido al enorme número de pares de SNP y su compleja relación con el fenotipo, la identificación sigue siendo un problema desafiante. Se han desarrollado muchos enfoques para la detección de epistasis utilizando la información mutua (MI) como medida de asociación. Sin embargo, estos métodos se han restringido principalmente a fenotipos de caso-control y, por lo tanto, tienen una aplicabilidad limitada para rasgos cuantitativos. Para superar esta limitación de los métodos basados en MI, aquí presentamos un nuevo algoritmo basado en MI, MIDESP, para detectar epistasis entre SNPs tanto para fenotipos cualitativos como cuantitativos. Además, al incorporar una técnica de corrección dependiente del conjunto de datos, abordamos el efecto de las asociaciones de fondo en un conjunto de datos genotípicos para separar las señales correctas de interacción epistática de aquellas de interacciones falsas positivas resultantes del efecto de las asociaciones de SNPxfenotipo individuales. Para demostrar la efectividad de MIDESP, lo aplicamos en dos conjuntos de datos reales con fenotipos cualitativos y cuantitativos, respectivamente. Nuestros resultados sugieren que al eliminar las asociaciones de fondo, MIDESP puede identificar genes importantes, que desempeñan roles esenciales para la tuberculosis bovina o el peso del huevo de las gallinas.