CIRCNV: Detección de CNVs Basada en un Perfil Circular de Profundidad de Lectura a Partir de Datos de Secuenciación
Autores: Zhao, Hai-Yong; Li, Qi; Tian, Ye; Chen, Yue-Hui; Alvi, Haque A. K.; Yuan, Xi-Guo
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2021
Acceso abierto
Artículo científico
2021
CIRCNV: Detección de CNVs Basada en un Perfil Circular de Profundidad de Lectura a Partir de Datos de Secuenciación
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Detección
CNV
CIRCNV
Genomas tumorales
Profundidad de lectura
Datos de secuenciación
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 22
Citaciones: Sin citaciones
La variación en el número de copias (CNV) es un tipo común de variación estructural en el genoma humano. La detección precisa de CNVs en genomas tumorales puede proporcionar información crucial para el estudio de la génesis tumoral y el diagnóstico de cáncer de precisión. Sin embargo, la contaminación de genomas normales en genomas tumorales y los perfiles crudos de la profundidad de lectura hacen que tal tarea sea difícil. En este artículo, proponemos un enfoque alternativo, llamado CIRCNV, para la detección de CNVs a partir de datos de secuenciación. CIRCNV es una extensión de nuestro método previamente desarrollado CNV-LOF, que utiliza factores de outlier locales para predecir CNVs. Comparativamente, CIRCNV se puede realizar en muestras tumorales individuales y tiene las siguientes dos nuevas características: (1) transfiere el perfil de profundidad de lectura de una forma lineal a una forma circular a través de una transformación de coordenadas polares, con el fin de mejorar la eficiencia del perfil de profundidad de lectura (RD) para la detección de CNVs; y (2) realiza una segunda ronda de declaración de CNV basada en el verdadero perfil circular de RD, que se recupera al estimar la pureza tumoral. Probamos y validamos el rendimiento de CIRCNV basado en datos de simulación y secuenciación real y realizamos comparaciones con varios métodos similares. Los resultados demuestran que CIRCNV puede obtener un rendimiento superior en términos de sensibilidad y precisión. Esperamos que nuestro método propuesto sea un complemento a los métodos existentes y se convierta en una herramienta de rutina en el campo del análisis de variaciones de genomas tumorales.
Descripción
La variación en el número de copias (CNV) es un tipo común de variación estructural en el genoma humano. La detección precisa de CNVs en genomas tumorales puede proporcionar información crucial para el estudio de la génesis tumoral y el diagnóstico de cáncer de precisión. Sin embargo, la contaminación de genomas normales en genomas tumorales y los perfiles crudos de la profundidad de lectura hacen que tal tarea sea difícil. En este artículo, proponemos un enfoque alternativo, llamado CIRCNV, para la detección de CNVs a partir de datos de secuenciación. CIRCNV es una extensión de nuestro método previamente desarrollado CNV-LOF, que utiliza factores de outlier locales para predecir CNVs. Comparativamente, CIRCNV se puede realizar en muestras tumorales individuales y tiene las siguientes dos nuevas características: (1) transfiere el perfil de profundidad de lectura de una forma lineal a una forma circular a través de una transformación de coordenadas polares, con el fin de mejorar la eficiencia del perfil de profundidad de lectura (RD) para la detección de CNVs; y (2) realiza una segunda ronda de declaración de CNV basada en el verdadero perfil circular de RD, que se recupera al estimar la pureza tumoral. Probamos y validamos el rendimiento de CIRCNV basado en datos de simulación y secuenciación real y realizamos comparaciones con varios métodos similares. Los resultados demuestran que CIRCNV puede obtener un rendimiento superior en términos de sensibilidad y precisión. Esperamos que nuestro método propuesto sea un complemento a los métodos existentes y se convierta en una herramienta de rutina en el campo del análisis de variaciones de genomas tumorales.