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Detección Temprana de las Variantes Patogénicas de los Genes de Reparación por Recombinación Homóloga en el Cáncer de Próstata: Análisis Crítico y Diseño Experimental

Autores: Bottillo, Irene; Sciarra, Alessandro; Bevilacqua, Giulio; Gentilucci, Alessandro; Sciarra, Beatrice; Santarelli, Valerio; Salciccia, Stefano; Bacigalupo, Francesca; Pastacaldi, Francesco; Ciccone, Maria Pia; De Marchis, Laura; Santini, Daniele; Magliocca, Fabio Massimo; Merenda, Elisabetta; Forte, Flavio; Grammatico, Paola

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2025

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Acceso abierto

Artículo científico
2025

Detección Temprana de las Variantes Patogénicas de los Genes de Reparación por Recombinación Homóloga en el Cáncer de Próstata: Análisis Crítico y Diseño Experimental


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Subcategoría

Biología

Palabras clave

Variantes patogénicas
Genes de respuesta al daño del ADN
Indicaciones pronósticas
Práctica clínica
Pacientes de alto riesgo
Variantes oncogenéticas

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 17

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Hasta la fecha, en pacientes con cáncer de próstata (PCa), el análisis de variantes patogénicas (PVs) en genes de Respuesta al Daño del ADN (DDR) sigue siendo complejo, que consume mucho tiempo y tiene un alto costo, por lo que a menudo se limita a un solo gen. El valor predictivo de un análisis más extenso de un gran grupo de PVs en la familia DDR podría ofrecer indicaciones pronósticas, lo cual es particularmente útil en la fase temprana de la enfermedad PCa. La alta complejidad y los costos de este tipo de análisis pueden limitar su uso en la práctica clínica, y ciertamente es necesaria una selección de pacientes de alto riesgo o aquellos basados en antecedentes familiares. En nuestra experiencia, detectamos variantes oncogenéticas y probablemente oncogenéticas en los genes , , , , y, así como en casos de PCa no metastásico.

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