Descubrimiento de SNP utilizando un pangenoma: ¿se ha vuelto obsoleto el enfoque de referencia única?
Autores: Hurgobin, Bhavna; Edwards, David
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2017
Acceso abierto
Artículo científico
2017
Descubrimiento de SNP utilizando un pangenoma: ¿se ha vuelto obsoleto el enfoque de referencia única?
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Evidencia
Diversidad genética
Pangenoma
SNPs
Secuenciación de nueva generación
Análisis genético
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 24
Citaciones: Sin citaciones
La creciente evidencia sugiere que un solo individuo es insuficiente para capturar la diversidad genética dentro de una especie debido a la variación en la presencia y ausencia de genes. Para entender la medida en que ocurre la variación genómica en una especie, es necesaria la construcción de su pangenoma. El pangenoma representa el conjunto completo de genes de una especie; está compuesto por genes centrales, que están presentes en todos los individuos, y genes variables, que están presentes solo en algunos individuos. Aparte de las variaciones a nivel de genes, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) también son una forma importante de variación genética. La llegada de la secuenciación de nueva generación (NGS) junto con la heredabilidad de los SNP los convierte en marcadores ideales para el análisis genético de datos humanos, animales y microbianos. Los SNP también se han utilizado ampliamente en genética de cultivos para el mapeo de asociaciones, el análisis de loci de rasgos cuantitativos (QTL), el análisis de diversidad genética y el análisis filogenético. Esta revisión se centra en el uso de pangenomas para el descubrimiento de SNP. Destaca las ventajas de utilizar un pangenoma en lugar de una sola referencia para este propósito. Esta revisión también demuestra cómo la información adicional no capturada en una sola referencia puede ser utilizada para proporcionar apoyo adicional para vincular datos genotípicos a datos fenotípicos.
Descripción
La creciente evidencia sugiere que un solo individuo es insuficiente para capturar la diversidad genética dentro de una especie debido a la variación en la presencia y ausencia de genes. Para entender la medida en que ocurre la variación genómica en una especie, es necesaria la construcción de su pangenoma. El pangenoma representa el conjunto completo de genes de una especie; está compuesto por genes centrales, que están presentes en todos los individuos, y genes variables, que están presentes solo en algunos individuos. Aparte de las variaciones a nivel de genes, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) también son una forma importante de variación genética. La llegada de la secuenciación de nueva generación (NGS) junto con la heredabilidad de los SNP los convierte en marcadores ideales para el análisis genético de datos humanos, animales y microbianos. Los SNP también se han utilizado ampliamente en genética de cultivos para el mapeo de asociaciones, el análisis de loci de rasgos cuantitativos (QTL), el análisis de diversidad genética y el análisis filogenético. Esta revisión se centra en el uso de pangenomas para el descubrimiento de SNP. Destaca las ventajas de utilizar un pangenoma en lugar de una sola referencia para este propósito. Esta revisión también demuestra cómo la información adicional no capturada en una sola referencia puede ser utilizada para proporcionar apoyo adicional para vincular datos genotípicos a datos fenotípicos.