Caracterización de translocaciones Robertsonianas y recíprocas en ganado a través de NGS
Autores: Iannuzzi, Alessandra; Pistucci, Ramona; Perucatti, Angela; Zannotti, Michele; Iannuzzi, Leopoldo; Parma, Pietro
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2023
Acceso abierto
Artículo científico
2023
Caracterización de translocaciones Robertsonianas y recíprocas en ganado a través de NGS
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Enfoque
Cromosomas
Anomalías
Secuenciación
Citogenética
Ganado
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 7
Citaciones: Sin citaciones
Este estudio presenta un enfoque novedoso que combina la secuenciación de nueva generación (NGS) y tecnologías citogenéticas para identificar cromosomas involucrados en anomalías cromosómicas. Esta investigación se centra en una anomalía cromosómica descubierta en ganado macho de la raza Grey Alpino, así como en dos casos previamente reportados de translocaciones recíprocas (rcps), a saber, rcp(9;11) y rcp(4;7). Los cromosomas anormales del ganado Grey Alpino fueron microdisecados de preparaciones convencionales, y los productos amplificados fueron secuenciados utilizando NGS. Las lecturas de secuenciación fueron luego mapeadas al genoma de referencia, y se calculó el efecto de apalancamiento para identificar los valores de lecturas anormales/Mb. El resultado reveló la presencia de rob(26;29), que fue confirmado posteriormente a través de análisis citogenéticos tradicionales como la tinción de Giemsa, el bandeo CBA, el bandeo RBA y técnicas de FISH. Además, se demostró la viabilidad de este enfoque en metafases preservadas a través del análisis de diapositivas antiguas de casos previamente caracterizados. El estudio destaca los desafíos involucrados en la identificación y caracterización de aberraciones cromosómicas en especies bovinas y ofrece una solución potencial para analizar anomalías históricas cuando no hay material sanguíneo fresco disponible. La combinación de NGS y técnicas citogenéticas proporciona un enfoque rentable y confiable para caracterizar anomalías cromosómicas en diversas especies, incluidas aquellas identificadas antes de la disponibilidad de tecnologías modernas de bandeo y mapeo FISH utilizando marcadores moleculares específicos.
Descripción
Este estudio presenta un enfoque novedoso que combina la secuenciación de nueva generación (NGS) y tecnologías citogenéticas para identificar cromosomas involucrados en anomalías cromosómicas. Esta investigación se centra en una anomalía cromosómica descubierta en ganado macho de la raza Grey Alpino, así como en dos casos previamente reportados de translocaciones recíprocas (rcps), a saber, rcp(9;11) y rcp(4;7). Los cromosomas anormales del ganado Grey Alpino fueron microdisecados de preparaciones convencionales, y los productos amplificados fueron secuenciados utilizando NGS. Las lecturas de secuenciación fueron luego mapeadas al genoma de referencia, y se calculó el efecto de apalancamiento para identificar los valores de lecturas anormales/Mb. El resultado reveló la presencia de rob(26;29), que fue confirmado posteriormente a través de análisis citogenéticos tradicionales como la tinción de Giemsa, el bandeo CBA, el bandeo RBA y técnicas de FISH. Además, se demostró la viabilidad de este enfoque en metafases preservadas a través del análisis de diapositivas antiguas de casos previamente caracterizados. El estudio destaca los desafíos involucrados en la identificación y caracterización de aberraciones cromosómicas en especies bovinas y ofrece una solución potencial para analizar anomalías históricas cuando no hay material sanguíneo fresco disponible. La combinación de NGS y técnicas citogenéticas proporciona un enfoque rentable y confiable para caracterizar anomalías cromosómicas en diversas especies, incluidas aquellas identificadas antes de la disponibilidad de tecnologías modernas de bandeo y mapeo FISH utilizando marcadores moleculares específicos.