El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno endocrinometabólico común en mujeres en edad reproductiva. Se caracteriza principalmente por anovulación, hiperandrogenismo y morfología ovárica poliquística. Debido a su amplia variabilidad clínica, se considera una condición en la que intervienen factores hormonales, metabólicos, ováricos y genéticos. Con el objetivo de evaluar la asociación de siete polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) — rs10986105, rs2479106, rs10818854, rs7857605, rs1778890, rs12337273 y rs1627536— con la presencia del SOP, se realizó un análisis genético en 49 mujeres con SOP y 49 mujeres controles. La discriminación alélica se llevó a cabo mediante el ensayo iPLEX y el sistema MassARRAY (Agena Bioscience). Se evaluaron las asociaciones genotipo-fenotipo y las correlaciones clínicas. Los resultados establecieron asociaciones significativas entre los genotipos de riesgo de las variantes rs10986105, rs10818854, rs7857605 y rs12337273 del gen DENND1A y la presencia del SOP. Además, el análisis de los parámetros clínicos y endocrino-metabólicos según los genotipos del gen DENND1A reveló que las variantes rs10986105, rs10818854, rs7857605, rs2479106 y rs1627536 se asociaron con niveles elevados de estradiol (E2) y sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS). Se identificó un fuerte desequilibrio de ligamiento (LD), aunque no se observaron diferencias significativas en la distribución de haplotipos entre los grupos.