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Defectos de Huesos Faciales Asociados con Hendiduras Faciales Laterales Tessier Tipo 6, 7 y 8 en Neurocristopatías Sindrómicas: Un Análisis Detallado por Micro-CT en Especímenes Históricos de Museo

Autores: Behunova, Jana; Rehder, Helga; Dobsak, Anton; Kircher, Susanne G.; Boer, Lucas L.; Mueller, Andreas A.; Patsch, Janina M.; Winter, Eduard; Oostra, Roelof-Jan; Piehslinger, Eva; Reich, Karoline M.

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2025

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Acceso abierto

Artículo científico
2025

Defectos de Huesos Faciales Asociados con Hendiduras Faciales Laterales Tessier Tipo 6, 7 y 8 en Neurocristopatías Sindrómicas: Un Análisis Detallado por Micro-CT en Especímenes Históricos de Museo


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Subcategoría

Biología

Palabras clave

Fisuras faciales
Raras
Síndromes de malformación
Defectos óseos
Antecedentes genéticos
Reconstrucciones quirúrgicas

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 21

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Los labios leporinos laterales (tipos 6-8 de Tessier) son raros en contraste con el común labio y paladar hendido paramediano. Pueden ocurrir como malformaciones únicas, pero a menudo son parte de síndromes de malformación y pueden afectar estructuras de tejidos blandos y huesos subyacentes. Aunque el conocimiento de los cambios anatómicos involucrados es crucial para entender los mecanismos de la enfermedad y mejorar las opciones de tratamiento, faltan análisis morfológicos detallados de los labios leporinos laterales. Este estudio tuvo como objetivo analizar los defectos óseos faciales en tres especímenes fetales de museo gravemente afectados que representan el síndrome de Treacher Collins (TCS), el síndrome de disostosis acrofacial de Rodríguez (AFD-Rod) y el síndrome de tetraamelia (TETAMS). Utilizando micro-tomografía computarizada, fue posible identificar alteraciones distintas en el tamaño, forma, fusiones y desintegración de los huesos faciales que reflejan diferentes defectos genéticos críticos en el desarrollo facial. Se discuten posibles relaciones entre los diversos defectos óseos faciales debido a la muerte inducida por estrés oxidativo de las células derivadas de la cresta neural, conocidas por estar asociadas con TCS y AFD-Rod, y los defectos óseos más específicos debido a variantes genéticas conocidas por causar TETAMS. Comprender las manifestaciones morfológicas de los labios leporinos laterales en relación con su trasfondo genético proporciona valiosas perspectivas tanto para los investigadores del desarrollo como para los clínicos que diagnostican y clasifican los labios leporinos congénitos y realizan reconstrucciones quirúrgicas.

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