La expresión tradicional del mapeo de locus de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) asocia polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con la expresión génica, donde los SNP se derivan de datos de secuenciación de genoma completo a gran escala (WGS) o datos de transcriptoma. Mientras que el WGS proporciona una alta densidad de SNP, también incurre en costos de secuenciación sustanciales. En contraste, los datos de RNA-seq, que son más accesibles y menos costosos, pueden generar simultáneamente expresiones génicas y SNP. Así, el análisis de eQTL basado en RNA-seq ofrece aplicaciones potenciales significativas. Se emplearon dos estrategias principales para el eQTL en este estudio. La primera consistió en analizar los niveles de expresión en relación con los sitios variantes detectados entre poblaciones a partir de datos de RNA-seq. El segundo enfoque utilizó kmers, que son secuencias de longitud k derivadas de lecturas de RNA-seq, para representar sitios variantes y asociar estos genotipos de kmer con la expresión génica. Descubrimos 87 señales de asociación significativas que involucran eGene sobre la base del análisis eQTL basado en SNP. Estos genes incluyen , , y , que están estrechamente relacionados con funciones neurológicas como la coordinación motora y la homeostasis, desempeñan un papel en el metabolismo energético celular y funcionan en la regulación de la señalización dependiente de calcio en la contracción muscular, respectivamente. Este estudio comparó los resultados obtenidos del mapeo de eQTL utilizando SNP identificados por RNA-seq y expresión génica con aquellos derivados de kmers. Encontramos que la gran mayoría (23/30) de las señales de asociación que se superponen entre los dos métodos podrían ser verificadas mediante análisis de bloques de haplotipos. Esta comparación aclara las fortalezas y limitaciones de cada método, proporcionando información sobre su eficacia relativa para la identificación de eQTL.