El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno raro de impronta genética asociado a un complejo fenotipo neurodesarrollo y una apariencia facial distintiva. El estudio investigó las relaciones entre la dismorfia facial cuantitativa en el SPW y los marcadores clínicos y bioquímicos de la enfermedad y su tratamiento. Se adquirieron imágenes faciales de 15 individuos adultos caucásicos con SPW (8 hombres, 42 +/- 5 años; 7 mujeres, 37 +/- 8 años; IMC 38.87 +/- 8.92 kg/m) a través de estereofotogrametría. A partir de las coordenadas 3D de 38 puntos de referencia, se calcularon distancias lineales y ángulos; se expresaron como valores de puntuación z en referencia a 403 sujetos sanos emparejados por edad y sexo y se compararon mediante la prueba t de Student con corrección de Bonferroni para pruebas múltiples. Los pacientes se sometieron a una evaluación auxológica y bioquímica de la disfunción endocrina/metabólica y la función respiratoria nocturna. Se realizó un análisis de correlación exploratorio para investigar sus asociaciones con el fenotipo facial; se utilizaron valores p no corregidos. Los individuos con SPW mostraron un diámetro bifrontal disminuido, profundidades faciales, fisuras palpebrales, longitud del ramo mandibular, altura del vermellón inferior y posición relativa modificada de los exocanthia y el nasion. Dado que estas características no mostraron asociaciones con marcadores clínicos y bioquímicos del SPW, podrían constituir características faciales distintivas robustas y contribuir al diagnóstico del trastorno. Los individuos con SPW también mostraron una mayor anchura mandibular con ángulos goniales más pequeños, un vermellón superior más delgado, una mayor inclinación de la órbita en relación con el plano de Frankfurt y un ángulo más pequeño de las aurículas en comparación con el plano medio facial. Se encontraron relaciones entre estas características antropométricas faciales y la composición corporal, índices de metabolismo glucídico, episodios de hipoxemia nocturna o duración del tratamiento con GH, lo que sugiere su papel potencialmente útil en el monitoreo clínico y la gestión de la enfermedad. Sin embargo, necesitan ser confirmadas por estudios dedicados posteriores.