Evaluando el impacto de las características del paciente en las vías clínicas genéticas: un enfoque de regresión
Autores: Alderighi, Stefano; Landa, Paolo; Tànfani, Elena; Testi, Angela
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
2024
Evaluando el impacto de las características del paciente en las vías clínicas genéticas: un enfoque de regresión
Categoría
Ingeniería y Tecnología
Subcategoría
Ingeniería de Software
Palabras clave
Técnicas genéticas moleculares
Enfermedades hereditarias
Trayectorias clínicas
Tratamientos
Características individuales
Recursos
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 34
Citaciones: Sin citaciones
Las técnicas genéticas moleculares permiten el diagnóstico de enfermedades hereditarias y anomalías congénitas prenatalmente. Existe una alta variabilidad de tratamientos, lo que genera una respuesta clínica inadecuada, un uso ineficiente de recursos y la violación del principio de igualdad de tratamiento para necesidades iguales. El marco propuesto se basa en modelar los caminos clínicos que contribuyen a identificar las principales causas de variabilidad en los tratamientos justificados por la variabilidad de las necesidades clínicas, así como dependiendo de las características individuales. Se implementó un método de recopilación de datos electrónicos para mujeres embarazadas de alto riesgo que aborda las instalaciones genéticas y laboratorios. Los datos recopilados se analizaron retrospectivamente con dos objetivos. El primero es identificar cómo se puede desglosar toda la actividad de los servicios genéticos en diferentes caminos clínicos. Esto se realizó construyendo un diagrama de flujo con la ayuda de médicos. El segundo objetivo consiste en medir la variabilidad, dentro y entre, los diferentes caminos debido a las características individuales. Se desarrolló un conjunto de modelos estadísticos para determinar el impacto de las características del paciente en el camino clínico y su longitud. Los resultados muestran la importancia de considerar estas características junto con la información clínica para definir el camino de atención y el uso de recursos.
Descripción
Las técnicas genéticas moleculares permiten el diagnóstico de enfermedades hereditarias y anomalías congénitas prenatalmente. Existe una alta variabilidad de tratamientos, lo que genera una respuesta clínica inadecuada, un uso ineficiente de recursos y la violación del principio de igualdad de tratamiento para necesidades iguales. El marco propuesto se basa en modelar los caminos clínicos que contribuyen a identificar las principales causas de variabilidad en los tratamientos justificados por la variabilidad de las necesidades clínicas, así como dependiendo de las características individuales. Se implementó un método de recopilación de datos electrónicos para mujeres embarazadas de alto riesgo que aborda las instalaciones genéticas y laboratorios. Los datos recopilados se analizaron retrospectivamente con dos objetivos. El primero es identificar cómo se puede desglosar toda la actividad de los servicios genéticos en diferentes caminos clínicos. Esto se realizó construyendo un diagrama de flujo con la ayuda de médicos. El segundo objetivo consiste en medir la variabilidad, dentro y entre, los diferentes caminos debido a las características individuales. Se desarrolló un conjunto de modelos estadísticos para determinar el impacto de las características del paciente en el camino clínico y su longitud. Los resultados muestran la importancia de considerar estas características junto con la información clínica para definir el camino de atención y el uso de recursos.