Los elementos transponibles (ETs) son secuencias de ADN repetitivas e intercaladas dentro del genoma. Mejores herramientas para evaluar las secuencias derivadas de ET han proporcionado información sobre la contribución de los ET a el desarrollo humano y las enfermedades. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora autosómica recesiva que es causada por deleciones o mutaciones en el gen () pero la retención de su ortólogo casi perfecto. Ambos genes están altamente enriquecidos en ET. Para establecer un vínculo entre los ET y la AME, realizamos un análisis exhaustivo, in silico, de las inserciones de ET dentro de los loci de / de genomas de AME, portadores y sanos. Encontramos una inserción de Alu en la región del promotor y un elemento L1 en el 3UTR que puede desempeñar un papel importante en el promotor alternativo así como en la terminación transcripcional alternativa. Además, varios repeticiones intrónicas de Alu pueden influir en el empalme alternativo a través de la circularización de ARN y causar la presencia de nuevos exones alternativos. Estas repeticiones de Alu presentes en todo el gen también son propensas a eventos de recombinación que podrían llevar a deleciones de exones y, en última instancia, a la AME. La caracterización de ET de la región genómica de la AME podría proporcionar una mejor comprensión de las implicaciones de los ET en las enfermedades humanas y la evolución genómica.