La regulación génica está orquestada por un vasto número de moléculas, incluidos factores de transcripción y cofactores, reguladores de cromatina, así como mecanismos epigenéticos, y se ha demostrado que la desregulación transcripcional, p. ej., causada por mutaciones en secuencias reguladoras, es responsable de una gran cantidad de enfermedades, incluyendo cáncer, trastornos del desarrollo o neurológicos.