El proyecto SCREEN4CARE, financiado con fondos europeos , aspira a que todos los niños nacidos en Europa se sometan a un cribado genético al nacer para detectar una amplia variedad de enfermedades raras. Los controles genéticos de los recién nacidos y el análisis de datos asistido por IA podrían ayudar a acelerar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, que afectan a hasta 36 millones de personas en la UE. "El cribado genético ofrece el beneficio significativo de proporcionar datos más precisos para más enfermedades raras", afirma la Dra. Alessandra Ferlini, profesora asociada de la Universidad de Ferrara (Italia), coordinadora del proyecto SCREEN4CARE, en un artículo de la revista Horizon. De las 6.000 a 8.000 enfermedades raras que se cree que existen en la actualidad, se calcula que el 80 % son de origen genético y el 70 % comienzan en la infancia. SCREEN4CARE está empezando sus ensayos de cribado genético de recién nacidos en Italia y luego se trasladará a otros países de la UE. Durante estos ensayos, se estima que 25.000 recién nacidos serán sometidos a cribado genético para detectar 245 enfermedades raras tratables. Para ello, se tomarán cinco gotas de sangre dos días después del nacimiento y se realizará una secuenciación de próxima generación.

Cuanto antes empiece, mejor empezará

El cribado neonatal no solo permitirá diagnosticar a los niños de forma más temprana, sino que también generará datos valiosos para la investigación sobre enfermedades raras y promoverá tratamientos más eficaces. “Permitiría a las familias comprender lo que le ocurre a su hijo, encontrar el apoyo y la atención necesarios y recibir ayuda financiera”, observa Gulcin Gumus, director sénior de investigación y políticas de EURORDIS – Rare Diseases Europe (Francia), socio del proyecto SCREEN4CARE, una alianza sin ánimo de lucro de más de 1.000 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 74 países. Según una encuesta realizada en 2024 por EURORDIS – Rare Diseases Europe, actualmente se necesitan unos 4,7 años para diagnosticar una enfermedad rara desde que aparecen los primeros síntomas. El cribado genético neonatal no solo reduciría significativamente el tiempo de diagnóstico, disminuyendo así el sufrimiento y la incertidumbre de los pacientes, sino que también conduciría a un uso más eficiente de los recursos sanitarios.

La uniformidad es clave

Como se informa en el mismo artículo, actualmente el cribado varía ampliamente de un país a otro, desde pruebas para más de 40 enfermedades (Italia) hasta pruebas para solo dos (Rumania). “Adoptar un enfoque uniforme para el cribado neonatal en todos los Estados miembros de la UE es una forma importante de intentar garantizar un acceso equitativo y oportuno al diagnóstico de enfermedades raras para los ciudadanos europeos”, afirma Aldona Zygmunt, directora de políticas y asuntos públicos de Pfizer, socio del proyecto SCREEN4CARE, Reino Unido. Como parte de su trabajo de investigación, SCREEN4CARE ha realizado un estudio que explora las expectativas y experiencias de los miembros de la Red Europea de Referencia con respecto al uso de tecnologías de aprendizaje automático en el diagnóstico de enfermedades raras. Otro estudio realizado como parte del proyecto analiza cómo los proveedores de IA perciben y gestionan la propagación de la IA en sistemas de atención médica complejos. SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies) cuenta con el apoyo de la Iniciativa de Medicamentos Innovadores, una asociación entre la Unión Europea y la industria farmacéutica europea. El proyecto finaliza en 2026. Para obtener más información, consulte:

Sitio web del proyecto SCREEN4CARE

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