Las huellas genéticas del cáncer pueden estar presentes en la sangre de las personas mucho antes de que se enteren de la enfermedad.

Es posible detectar ADN tumoral más de tres años antes de que a una persona se le diagnostique cáncer, según informan investigadores el 22 de mayo en Cancer Discovery. "Nos sorprendió poder encontrar ADN", afirma Yuxuan Wang, oncólogo e investigador del cáncer en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Los hallazgos sugieren que la búsqueda de estos indicios mediante tecnología de alta sensibilidad y precisión podría ser una herramienta poderosa en la detección temprana del cáncer. Algún día, podría ayudar a los médicos a detectar cánceres antes de que aparezcan otros signos o síntomas de la enfermedad, afirma. Incluso un diagnóstico unos meses antes de lo habitual podría significar más opciones de tratamiento para los pacientes. Y una ventaja de un año podría salvar vidas. «Cambiaría drásticamente los resultados de nuestros pacientes», afirma Wang.

Los científicos saben desde hace años que las células tumorales pueden liberar fragmentos de ADN al torrente sanguíneo. Pero encontrar estos fragmentos en las primeras etapas de la progresión de la enfermedad es como buscar una aguja en un pajar, afirma Wang. Esto se debe a que los tumores recién formados son diminutos y liberan cantidades infinitesimales de ADN al torrente sanguíneo.

Su equipo quería descubrir con qué rapidez podía detectar este ADN en la sangre. Los investigadores se basaron en muestras recolectadas durante las décadas de 1980 y 1990 en un estudio que lleva décadas monitoreando la salud de los participantes. Analizaron muestras de 26 personas diagnosticadas con cáncer en los seis meses posteriores a la extracción de sangre.

La sangre de ocho de los 26 participantes del estudio contenía indicios genéticos de cáncer, según revelaron análisis de laboratorio. Esto permitió al equipo detectar el cáncer meses antes de su diagnóstico. Pero ¿era posible detectar la enfermedad incluso antes? Para averiguarlo, el equipo de Wang analizó muestras de sangre de los participantes recolectadas más de tres años antes del diagnóstico de cáncer.

Los investigadores utilizaron una técnica llamada secuenciación genómica completa, que les permitió deletrear las letras individuales que componen el ADN. El equipo logró identificar características distintivas del ADN canceroso, alteraciones en el genoma humano específicas del cáncer. Estas alteraciones estaban presentes en niveles tan bajos que otras pruebas de laboratorio las habrían pasado por alto.

No era un hecho que el equipo pudiera detectar el cáncer en esas primeras muestras. No solo tenían aproximadamente 40 años y estaban almacenadas en tubos no diseñados para preservar el ADN, sino que el equipo solo contaba con una cucharadita de plasma (la parte libre de células de la sangre) para cada muestra. Con muestras más grandes y mejor conservadas, es posible que las pruebas genéticas sean aún más sensibles.

El hecho de que el equipo de Wang pudiera detectar el cáncer tan temprano en las muestras es "bastante provocador", afirma William Grady, gastroenterólogo que estudia y trata el cáncer de colon en el Centro Oncológico Fred Hutchinson de Seattle. Grady imagina un futuro al estilo de Star Trek donde los pacientes con ADN tumoral en la sangre reciben algún tipo de "terapia que básicamente eliminaría esos precánceres".

Ese día probablemente aún falte años, dice Grady. Mientras tanto, le gustaría ver los resultados validados en una población más amplia, algo en lo que el equipo de Wang está trabajando actualmente. El estudio actual fue una prueba de concepto, afirma.

“Los resultados son lo suficientemente prometedores como para que volvamos a analizar a más pacientes”.

Citas

Y. Wang et al. Detección de cánceres tres años antes del diagnóstico mediante ADN libre de células plasmáticas. Cancer Discovery. Publicado en línea el 22 de mayo de 2025. doi: 10.1158/2159-8290.CD-25-0375.

Por Meghan Rosen​

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